ケトン食 in 母子センター
前回の投稿から時間が経ってしまいました。
結局カンジの入院は2 週間ほど続きました。入院中の食事のおかげで血中ケトン値も上昇し、脳波の検査をしても発作の波形は見られなくなり、無事に退院することができました。
今回は母子センターで出してもらったケトン食をふりかえります。栄養士さんたちの創意と工夫にあふれるお料理を見ていきましょう。順不同で抜粋です。
ケトン比はわかるものだけ料理名のうしろに書きます。こんな感じで「（比 2.5）」。
朝食
ケトンフォーミュラを使ったケトンパン（比 3.18）、ツナマヨサラダ（比 2.4）、ケトンフォーミュラのミルクです。
ケトンパン（比 3.18）、ツナマヨサラダ（比 2）、あげ入りみそ汁（比 3）。ミルクが２つついているのは朝食用と補食用が一緒に届いたためです。あとで飲む場合はナースステーションの冷蔵庫で保管しておいてくれました。
おからフレンチトースト、イカ野菜フレンチサラダ（比 3）。
チーズスフレ（比 2.81）、スペイン風オムレツ（比 3.0）。
チーズスフレ（比 2.81）、クラムチャウダー（比 2.67）。
昼食
ポークピカタ（比 2.4）、なめこスープ（比 4.4）、大根人参ツナマヨサラダ。
ゼロ麺焼きそば塩、しめじのみそ汁（比 3.5）、シロ菜ツナサラダ（比 2.5）、ケトンミルク。
ゼロ麺カレーパスタベーコン（ケトンフォーミュラ、MCTオイル入り）、すまし汁、ナスバターソテー（比 2.8）。
ケトンパン（比 3.18）、ツナオムレツバター（比 3.4）、わかたけ汁、切干大根炒め（比 2）。
ゼロ麺ピラフ（比 3.1）、チーズオムレツ（比 2.55）、クレソンレモンサラダ（比 4.4）。
ゼロ麺チヂミ風（比 2.7）、牛バラ炒め煮（比 3.0）、千切り野菜マヨサラダ。
夕食
焼肉（比 2.5）、キクラゲゼロスープ（比 3.5）、チンゲン菜（比 1.4）。
ゼロ麺オムライス（比 2.3）、貝柱クリームシチュー（比 1）、ゆでキャベツ。
ケトンパン、アリゾナステーキ、ブロッコリーサラダ（比 3）。
ケトンパン（比 3.18）、あんかけ芙蓉蟹（比 2.0）、花にんじんスープ（比 2.4）、レバー小松菜炒め。
ケトンパン（比 3.18）、白身魚のクリームソース、炒め汁三度豆（比 2）、舞茸バターソテー（比 4.9）。舞茸バターソテーのケトン比ハンパない。
ゼロ麺チャーハン（比 3.2）、ブリ照り焼き（比 2.2）、オクラいりみそ汁（比 3.2）、わかめきゅうりゴマ酢和え。
おやつ
マンゴームース。
キャラメルムース（比 2.5）。これらムース系のおやつはカンジの大のお気に入りでした。食材は、卵黄、パルスイート、ケトンフォーミュラ、ゼラチン、コーヒーフレーバー（ココア、抹茶、きなこに変更も可）、生クリーム、卵白、だそうです。
おやつは他にもマドレーヌなども作ってくれましたが、残念ながらいい写真が残っていませんでした。
おわりに
ゼロ麺を粉々にしてピラフ風にするのもいいアイデアだと思いましたが、カンジは元々ゼロ麺がそれほど好きではないためか、あまり好まないようでした（食べてくれたらレパートリーが増えたのにしょうがないですね）。
退院後、このような完ぺきなケトン食ができているとは言えないですが、この入院で色々なケトン食を見られてとても参考になりました。味も一般的に思われている病院食のような薄味ではなく、しっかりとした味がついていてとてもおいしかったです（よく味見をさせてもらいました）。入院中、カンジの様子を見に来てくれたりもして、栄養士のみなさんには本当にお世話になりました。
それから、8 月末に開催された glut1 異常症患者会総会で発表もされた母子センターの栄養士の先生方がケトン食の本を出す企画をされているそうです。ぜひ出版して欲しいです。楽しみです。
ケトン食や糖質制限食の知名度が徐々に上がってきたとは言っても、全国の栄養士に知れ渡っているには至っていないでしょう。病院からの本の出版によって、ケトン食に不慣れな病院の栄養士さんからの問い合わせや研修依頼が母子センターに殺到して、先生たちの間で相互理解が深まるといいなと思います。
カンジの入院生活 2017
はてなブログへ引っ越し後、初めてのまともな記事です。
書くべきことは少々溜まっていますが、まずはカンジの入院のことから始めましょう。
近況
カンジはいま小学校 3 年生です。学校でも家庭でも特に何の問題もない生活を送っていました。和太鼓も習っていて、週 2 回ハードな練習になんとかついていっている状態でした。
ただ、主治医の定期的な診察では、この半年ほど血中ケトンと尿中ケトンの値が期待しているほど上がらないので（*1）、食事のケトン比を上げる必要があるとか、これ以上数値が悪くなったら入院して食事療法を強化する必要があるかも知れないというような話をしていました。
緊急入院
8月の最終週に脳波、MRI、重心動揺計の検査をしました。血液検査は 3 ヶ月に一回ほど実施しますが、脳波や MRI の検査はおよそ 1 年に 1回くらいしか実施しません。今回、少し間が空いて約 1 年半ぶりくらいにした実施した検査で、脳波に発作の波が出ていたことで緊急入院することになりました。治療を初めてからずっと穏やかだった波形にほぼ初めて発作らしい波形が出たそうで、主治医はひっくり返るくらい驚かれたそうです。その他では、重心動揺計は素人目には全然わからないが先生の目からみると、少し揺れてるかなーという程度、MRI は異常なし、という結果でした。
非定型欠神発作の脳波
主治医を驚かせた脳波というのは、非定型欠神発作に見られる波形だそうです。その波が数分に 1 度の頻度で出ていました。ただ、非定型欠神発作の波は出ているものの、目に見える発作は出ておらず、呼びかけにも普通に反応するので、波形だけで発作とは断定できないとのことでした。
欠神発作というのは、食事をしていたり、絵を書いてるときに発症すると、一瞬だけ止まって、また何ごともなかったように前の動作を続けるようなものらしいです。その止まった一瞬は意識がないので記憶もないそうです。
主治医いわく、この年頃（10歳前後？）のグルットの患者にはよく見られる波形だそうで、医師の中でもそれが本当の発作の波形なのか、問題のない波形なのかはまだ意見が分かれるようです。
ただ、ここのところの血中ケトンが上がらないこともあるし、波形から脳がエネルギー不足を訴えているのは間違いないので、大事を取り今のうちに食事療法を強化しようということで入院することになりました。
なので、脳波の乱れがあって入院とは言っても、カンジ本人は変わらず元気です。もしかすると目に見えないような、本人の自覚症状もないようなごくごく小さな脳のエネルギー不足はあるのかもわかりませんが。
小学校
極力普段の生活を送り、その上で血中ケトンの数値を上げたい、という主治医の方針のもと、小学校にも病院から少し遅れて登校しています。食事療法強化のための入院なので、午前中の授業を受けて下校し、昼食は病院に帰ってきてからケトン食を食べるという生活を送っています。
ケトン食
食事療法の強化というと、極度に高いケトン比の食事をがんばっていると思われるかもわかりませんが、退院後も家で無理なく続けられるようにと、ケトン指数は 2.5 の食事を出していただいています。それがまた味付けもしっかりされていて、どれもおいしいです。3食のケトン食におやつを食べ、ケトンフォーミュラのミルクは 100cc (14%) を 1 日 4～5 回（朝、補食、昼、おやつ、寝る前）飲んでいます。
母子センターの栄養士さんたちが作ってくれるケトン食はどれもおいしく、メニューもとても参考になるので、また別の記事で書きたいと思います。
おわりに
結果的に入院が 2 学期の開始と重なり、先生は「夏休み早々の早い時期に検査するべきやった、ごめんね～」としきりに謝られていましたが、早く脳波の異常を見つけてもらったので夫婦ともども感謝の気持ちしかありません。これが発作が起きてからの入院となるともう少し慌ただしい気持ちになっただろうし、なによりカンジ本人も辛いことが起きたでしょうから。
カンジのケトン体グラフ
子どもたちが夏休みに入って早くも一週間が経ちましたが、カンジの小学校生活は無事に一学期が終わりました。慣れないことも多かったとは思いますが、上級生にお兄ちゃんが二人もいることもあって、楽しく小学校生活を始めることができたようです。上二人が１年生のときはどちらもぐずぐずの始まりでしたけど…。
前回も少し書きましたが、一学期はときどきおなかが痛いと言って保健室に行ったりしていたようです。それは給食のおかずに好き嫌いがあって気分が乗らないことがあったり、忘れものをしてしまって気分的に落ち込んだりすることが原因なので、それくらいはしょうがないかなと思います。ただ、日々様子を見てくれている支援学級の先生からすると、それが本当におなかが痛いのか気分的なものなのかがわかりにくいので（またはカンジの病気と関係があるのどうかなど）、これからカンジはそういうちょっとした不安とか、もやもやした気持ちを正直に先生に伝えられるようになれればいいなと思います。
給食は極力糖質を減らした献立にして、補食と給食でミルクを２回飲んでいます。ミルクはお昼に加えて朝と夜も飲んでいます。基本的にはケトン比は 2:1 を目安にしていますが（なのでそこまでシビアではない）、今までよりケトンはできているはずです。そんな学校生活が始まって初めて採った血液検査の結果も加えてグラフにしてみました。
直近 2 年ほどのグラフがこちらです。
一番右端の 5/25 が一番最近の血液検査の結果です。幼稚園生活の終わりにかけて下がり気味だった総ケトン体が少し上がって約 2,500 ぐらいです。他の患者さんたちのケトン体数値も詳しくは知らないのでこの数値が高いのか低いのかはわかりませんが、今現在カンジの治療では総ケトン体が 2,000 台をキープするのを目安にしているので良好な数値と言えそうです。小学校の食生活もこの調子でよさそうです。ちなみに、最近の中で数値が高い 2014/9/8 は何があったのかはわかりません（風邪を引いたわけでもない）。
ついでにケトン食療法を初めてからのグラフも作ってみました（日付の間隔にばらつきがありますのでざっくり見てください）。
カンジの小学校生活のはじまり
カンジ、幼稚園生活では特に何事もなく無事に卒園できましたが、生活時間も勉強時間も長くなる小学校生活はそれなりに不安です。
小学校入学前に主治医との話し合ったところ、運動でも勉強でもエネルギーを使うので、次第にふらつきがでたり勉強についていけなくなる可能性があることなどを聞きました。
また、小学校とも入学前から給食や学校生活について相談を重ねました。病気のこと、食事療法のことなどを何度か話し合いをさせてもらいました。特に給食については学校側もアレルギーではない食事療法の対応は初めてなので、もし炭水化物のものを食べたらどうなるのかとか、誰が配膳を担当するか、家からの持ち込みをどうするか、補食としてのミルクを飲む時間など、細かく話し合いをしました。給食以外でも運動面、勉強面のことや幼稚園のときの様子の話をしました。それでまあ多少の紆余曲折はあったものの、今の学校生活はこんな感じです。
給食
まず補食のミルクです。エネルギー不足にならないように補食としてケトンフォーミュラのミルクを飲みます。ミルクは朝、登校時にもっていき、校長室（！）の冷蔵庫で保管してもらい、午前中の長い休み時間に職員室で飲ませてもらっています。ミルクは給食のときにも飲むので水筒で 2 本持って行きます。
給食はこんな風に事前に決めています。
- 事前に学校から献立表をもらう
- 食べられるメニューとそうでないものを切り分けて献立表に妻が書き込み、学校に渡す
- 学校は食べられるものをカンジ用に調理、盛り付けしてトレーに乗せて用意してくれる
- 食べられないものは家で作った擬似給食を持参して食べる
擬似給食はミルクと一緒に登校時に先生に預かってもらい校長室で保管してくれます。給食前に栄養教諭の方が擬似給食や代わりに持参した食材（糖質ゼロ麺）を給食室に持って行ってくれて他の食材と一緒に調理してくれます。配膳も支援学級の先生が給食室から教室まで持ってきくれます。
それから、ケトン比を上げるために給食にオイル（マクトンオイル）をかけます。これはカンジ本人がやっています。そのオイルの使い方や給食そのものに慣れるまで、給食が始まってから毎日、妻が付き添いをしていましたが、それは 5 月で終わりました。
正直、入学前に話し合っていた内容よりも学校側がかなり親身になって対応してくれているので、とても助かっています。ありがたいです。
クラス
普通クラスに在籍していますが、支援学級にも在籍しています。いつ体調を崩すかもわからないですし、給食の配膳などのこともあったので、支援学級に在籍することにしました。なので、上に書いた配膳をしてくれているのは担任の先生ではなく支援学級の先生です。勉強面も今のところは問題なさそうですが、いつついていけなくなるかもわからないので、支援学級に在籍させるのは自然な選択だと思いました。今も支援学級の先生には毎日連絡帳でも連絡をもらって細やかに日々の様子を伝えてもらっています。
おわりに
最近は新しい生活に少し疲れが出てきているのか、お友だちや家族の何気ない言葉にも泣いたりして少しナーバスになっているようです。それからおなかが痛いと言ったりしてちょくちょく保険室にもお世話になっているようです。まあ、そうやって息抜きをしながら無理をしないで新しい小学校生活に慣れてもらえればいいかなと思います。
写真はミルクの水筒とマクトンオイルの小瓶とカンジ。
改めて Glut1 異常症（欠損症）とは
Glut1 異常症とは
グルコーストランスポーター 1 という、血液中のブドウ糖を脳に送る働きをする酵素が十分に機能しない病気です。ブドウ糖を主な栄養とする脳が栄養不足になり、てんかん発作や、発達遅滞、発達障害など様々な神経症状の原因になり得ます。先天性代謝異常に分類されます。
病名としては、Glut1 異常症や欠損症と呼ばれます。
検査方法
検査方法は髄液検査と血液検査があります。髄液検査では髄液中の糖が低いことを検査します。ただし、痛い痛い髄液注射が必要で患者に非常に大きな負担がかかるので頻繁にはできません。カンジは一度だけ髄液検査をしました。
血液検査では、赤血球の糖の取り込み検査を健常者と比較して行います。グルコーストランスポーター 1 酵素（以下、Glut1）は髄液中にあるものも血液中にあるものも同じであり、赤血球への糖の取り込み機能が低ければ、髄液中への取り込み機能も同じように低くなり、脳への供給機能も同じように低い、という検査です。
カンジの場合、友だちの子どもの中で一番近い生まれ月の女の子に、朝から空腹状態で一緒に病院に行ってもらって採血してもらい、糖の取り込み検査をしてもらいました。カンジはこの検査結果の数値が女の子の半分以下でした。ちなみにこの検査で Glut1 異常症と確定診断されました。
症状
症状は患者さんによってまちまちなので、一概には言えないですが、以下のような症例があります。
- てんかん発作
カンジの場合発作がきっかけとなり、この病気がうたがわれました。 - 運動失調、不随意運動
体の細かい動きのコントロールがうまくできない。ふらつきがあったり、足や腰にうまく力を入れることができない。ゆっくりとしたしゃべり方も見られます。 - 眼球運動
眼球がぐるぐるまわる。 - 感覚障害
痛みに鈍いなど。
治療法
体内でエネルギーを消費する優先順位は決まっています。最初に、糖、次に脂肪です。糖、つまり糖分や炭水化物があれば、それらから消費し、なくなれば脂肪を使います。脳は体よりも糖を主なエネルギー源として消費することはよく知られていることですが（受験生がテスト前に甘いものを食べるとか）、脳は脂肪を消費して発生するケトン体もエネルギー源とすることができます。糖が十分にあると脂肪は消費されずケトン体も発生しないので、あえて糖を減らし、脂肪を消費してケトン体を発生させ、脳に安定的にエネルギーを供給する方法がケトン食療法です。
また、このケトン体がてんかん発作をおさえる効果があることが知られていて、最近では認知症にも効果があることがわかってきたようです。
日本の患者
日本の患者数は 50〜60 例くらいのようです。カンジが診断された 7 年前は 20 数例だったので、徐々に多くの患者が診断されているようです。でもまだまだ診断されていない潜在的な患者さんがおられることも推測されるので、この病気が広く認知されることを望みます。
海外での患者数も日本と同じように最近に認知が進んで徐々に増えているようですが、わかっているだけで全世界で 500 例という記述もありました（少ないですね。少し情報が古いのか、症例としての情報が正しく把握されていないのかも知れないですが）。
患者会
症例や情報が少ないので、我が家では患者会に加入しています。総会以外にも地域ごとの交流会もあります。患者会内部だけでなく、患者会として、厚生省と情報交換されたり、てんかん学会や他の病気の患者会と交流されたり、患者会の役員の方々にはいつも感謝しきりです。患者会のリンクはこちらです。より詳しい情報が必要な方はぜひ一度ご連絡してみてください。
参考資料
JaSMIN（先天代謝異常患者登録システム）に登録
遅れに遅ればせながら、JaSMIn の登録申請を出しました。
JaSMIn（ジャスミン）とは？
先天代謝異常症患者登録システム（Japan Registration System For Metabolic & Inherited Diseases）です。運営されているのは、国立成育医療研究センターと日本先天代謝異常学会です。
カンジの Glut1 異常症もそうですが、先天代謝異常症のほとんどが、患者数が極端に少ない「希少疾患」です。そのため、情報が少なく、その情報も個人情報保護の観点から、医師や研究者が自由に扱えないという制約がつきまといます。そこで、患者やその家族が自ら登録することで、その情報を研究や新薬開発に有効に活用できるようにしよう、というのがこのシステムの特徴です。
また、情報を提供するだけではなく、最新の医療情報や、患者が参加できる学会やセミナー、など患者とその家族にとって役に立つ情報も配信してくれるそうです。
そしてこの JaSMIn と似たもので MC-Bank（エムシーバンク）という患者登録システムもありますが、それは先の（2013年2月）の関西交流会で用紙を記入しました（早くも記憶があいまいですが・・）。
※2013/04/27 訂正。
MC-Bank の質問票はやはりまだ記入してませんでした。登録票は2013年4月以降のようです。
このようなシステムが進むことで、医師と患者でお互いにより効果的に情報を活用でき、医師側では研究や新薬開発が進み、患者側では治療法や生活の改善が進むことを願います。そして、まだ何の病気かわかっていないような患者さんが、Glut1異常症に限らず、確定診断されることも。
（と言う割りには申請書を出すのが遅くてすいません）
参考情報：
