今年も早、１２月に入りました。 今頃になってようやく街の木々が赤づきはじめて変な感じです。nこれで今年の冬は寒いというのですから、寒暖差に負けて風邪が流行したりするかも知れません。あーやだやだ。 さて、季刊誌なみの更新ペースの当ブログですが、…

ひとつ前のエントリーは当初この動画を載せようと思ってたのですが、思いのほか近況報告が長くなってしまったので別立てにしました。 久しぶりのカンジの動画です。以前アップしたベイブレードで遊ぶ動画（よろしければこちら）が１歳８ヶ月のときなので約２…

8/6（土）、京都で gult1 異常症患者会が開催されました。 ２年に一度の総会で２回目となる今回も、顧問の先生方や講演いただいたゲストの方々が参加されて色々なお話をお聞きすることができました。 参加された患者さんは１０名ほどで、遠くは千葉、東京か…

家の中ではいつの間にか、カンジは「かんちゃん」ではなく「カンジ」と呼ばれるようになっていました。それもこれもカンジの末っ子ぶりが原因です。わがままを言ったり、お兄ちゃんにちょっかいを出したりするので、ヤッピーもミッチーも気づけばかんちゃん…

カンジの遺伝子検査の結果が出ました。結果は、実は早々に出ていたのですが（検査の１ヶ月後の４月末には出ていました）、なかなかブログのサボり癖がぬけず更新できませんでした。 それで検査結果はExton3 に、点突然変異が見つかりました。 と。つまり、カ…

すっかりブログのさぼり癖がついてしまいましたが、これは書いておかなければなりません。 カンジが、初めての遺伝子検査をすることになりました。 これまで、同じ病気をもつ患者の親御さんから聞いたお話では、結果が出るまでに何年かかかりそうな印象を受…