初めての遺伝子検査 - ウルトラカンジ

すっかりブログのさぼり癖がついてしまいましたが、これは書いておかなければなりません。

カンジが、初めての遺伝子検査をすることになりました。

これまで、同じ病気をもつ患者の親御さんから聞いたお話では、結果が出るまでに何年かかかりそうな印象を受けたので、そんなに簡単に受けられるものじゃないんだろうな、という程度の認識でしたが、突然、定期診察の数日前に主治医から連絡を受け、まずは説明を聞いて判断して欲しいと言われました。

定期診察のその日（2/28）は、栄養指導、主治医の診察があり、そのあとに遺伝子科の先生から遺伝子検査の説明を受けました（母子センターに「遺伝子科」というのがあるのは初めて知りました）。

まず問診をして病歴や現在の状況、食事療法をお話し、遺伝子診断カウンセラーの方からもお話を聞きました。

遺伝子科の先生もおっしゃっていましたが、glut1 異常症は先天性の代謝異常で、遺伝子の突然変異が原因だそうです。また、glut1 遺伝子がどれかということはわかっていて、その DNA の並びを見れば異常があるかどうかがわかります。さらに、検査結果は４月末には出るので、５月の定期診察には伝えることができるだろう、とのこと。

早っ！！と思いましたがさすがにそんなにストレートに反応するわけにもいかず、神妙な面持ちでその後のお話を聞き、ためらうことなく検査同意書にサインして、そのあとすぐに採血しました。

採血エリアには僕は同行せず（人の血に弱かったりする・・・）、カンジママが付き添い、号泣するカンジとともにすぐに戻ってきて、その日の診察メニューがすべて終りました。

現在、カンジは２歳１０ヶ月、遺伝子検査が出る頃には３歳です。
他の患者の方々と比べると、順調と言えるのか症状が軽いと言えるのか、この成長ぶり。もしくは、幼く、脳が使うエネルギーが少ないためにそれほど症状が出ていないだけなのか？ケトン食療法を初めてぴたりと止まった発作。以前から居心地悪く思っていた疑問。本当にこの子は glut1 異常症なのか？

この検査結果で、その答えがわかります。
でも、もう２年も（半信半疑とは言え） glut1 異常症だと思ってきたので、そう確定診断されればこれまで通り家族みんなでがんばるだけです。
逆に、glut1 異常症でないとしたら最初に出ていた発作は何なのか？ケトン食療法は続けるかどうか？やめると発作が再発するのか？など、色々と不安なことが出てきます。

ひとまず今は検査結果を待ちます。

↓診察前、ちょっとナーバスなカンジ。