遺伝子検査、その結果
カンジの遺伝子検査の結果が出ました。結果は、実は早々に出ていたのですが（検査の１ヶ月後の４月末には出ていました）、なかなかブログのサボり癖がぬけず更新できませんでした。
それで検査結果は
Exton3 に、点突然変異が見つかりました。
と。つまり、カンジは glut1 異常症、確定です。
・・・はい、まあ特にナニということもないのですが、病気の原因が特定したという安心感を最初に感じました。ただ、順調な成長ぶりから、病気じゃない可能性にもほんの少しは期待していましたから、やっぱり病気だったのかという落胆も少しはありました。
ま、それも２ヶ月前の話で、今もこれまで通りのケトン食の日々を過ごしています。
さて、遺伝子検査の話に戻ります。参考までに上の検査結果の続きを書きます。
蛋白質に翻訳される遺伝子配列の 271 番目の G が T に変化
この遺伝子変異により SLC2A1 タンパク質のアミノ酸に変化があります。
この変異により正常な SLC2A1(*) タンパク質が産生されず、GLUT1 異常症の症状があらわれていると考えられます。
（* 今気づきましたが、病院でもらった資料には SLC12A1 と書いていますが、インターネットで検索すると、 SLC2A1 = GLUT1［グルコーストランスポーター１］、という情報が多く出てくるので、SLC2A1が正しいのだと思います・・・。って、そういうとこ間違えるなよって感じですけど。）
完ぺきではないグルコーストランスポーター１を内に秘めるカンジは現在３歳２ヶ月です。今は、次男ミッチーから始まり３兄弟が全敗した手足口病の発疹に悩まされています。先週、ミッチーから発熱してカンジにもうつりました。熱はみんな数日のうちに治まりましたが、３人の中で一番ひどく発疹が出ているのがカンジです。水ぼうそうみたいです。治りが遅かったりするんでしょうか。元気なんですけどね。
遺伝子検査の結果を聞いて２ヶ月あまり。特にこれまでと変わらない生活を送っています。
