もともと今回の勉強会・交流会は鹿児島での開催を予定されていたそうですが、コロナ禍の中、やむなくオンラインでの開催となりました。 2020年度 GLUT1 欠損症の勉強会・交流会についてまとめてみます。 日付：2021 年 1 月 31 日（土） 場所：オンライン（Z…
かなり熟成させてしまいましたが…、1 年半前の患者会総会について…、書きます。 日付：2019 年 8 月 31 日（土） 場所：あいち健康の森（名古屋） 目次： はじめに 勉強会 講演「GLUT1欠損症の最近の話題」 講演「GLUT1欠損症の遺伝子治療について」 交流会…
7月 に開催された glut1 異常症患者会の関西交流会についてまとめます。 日付：2018 年 7 月 28 日（土） 場所：大阪大学医学部付属病院 はじめに glut1 異常症患者会は 2 年に 1 回の総会と、その間の年に行われる交流会が行われます。総会に比べて交流会で…
昨年末クリスマスから 2 泊 3 日でカンジは検査のために入院してきました。本人は変わらず元気です。この入院は前回 9 月の入院のときから予定していたものです。主治医の勧めで夏休みや冬休みなど、長い休みのタイミングで検査入院することにしました。今回…
前回に続いてケトン体やケトン食に関する本を紹介します。 『長友佑都の食事革命』 長友佑都の食事革命作者: 長友佑都出版社/メーカー: マガジンハウス発売日: 2017/09/28メディア: 単行本（ソフトカバー）この商品を含むブログを見る 長くサッカー日本代表…
８月末の患者会の総会とその直後のカンジの入院を機に、改めてこの病気（Glut1 異常症）とケトン体やケトン食について勉強し直さないとなーと思い始め、何冊か本を読んでみました。今回はそれらの本の紹介です。 『ケトン体が人類を救う』 かなり前から積ん…
かなり時間が経ってしまいましたが、8 月に開催された患者会総会についてふりかえります。 日付：2017 年 8 月 26 日（土） 場所：ウィルあいち（名古屋） 目次： プログラム Glut-1 欠損症 病態とケトン食 ケトン食療法の実際と継続への工夫 ケトン食療法中…
前回の投稿から時間が経ってしまいました。 結局カンジの入院は2 週間ほど続きました。入院中の食事のおかげで血中ケトン値も上昇し、脳波の検査をしても発作の波形は見られなくなり、無事に退院することができました。 今回は母子センターで出してもらった…
はてなブログへ引っ越し後、初めてのまともな記事です。 書くべきことは少々溜まっていますが、まずはカンジの入院のことから始めましょう。 近況 カンジはいま小学校 3 年生です。学校でも家庭でも特に何の問題もない生活を送っていました。和太鼓も習って…
カンジのパパです。 しばらく仕事の勉強も兼ねてサーバーを立ててブログを動かしていましたが、書く量と運用コストが全然つりあわなくなってきたので、またしてもブログを引っ越すことになりました。次はこのはてなブログで書きます。 旧ブログ 旧）ウルトラ…
子どもたちが夏休みに入って早くも一週間が経ちましたが、カンジの小学校生活は無事に一学期が終わりました。慣れないことも多かったとは思いますが、上級生にお兄ちゃんが二人もいることもあって、楽しく小学校生活を始めることができたようです。上二人が…
カンジ、幼稚園生活では特に何事もなく無事に卒園できましたが、生活時間も勉強時間も長くなる小学校生活はそれなりに不安です。 小学校入学前に主治医との話し合ったところ、運動でも勉強でもエネルギーを使うので、次第にふらつきがでたり勉強についていけ…
Glut1 異常症とは グルコーストランスポーター 1 という、血液中のブドウ糖を脳に送る働きをする酵素が十分に機能しない病気です。ブドウ糖を主な栄養とする脳が栄養不足になり、てんかん発作や、発達遅滞、発達障害など様々な神経症状の原因になり得ます。…
遅れに遅ればせながら、JaSMIn の登録申請を出しました。 JaSMIn（ジャスミン）とは？ 先天代謝異常症患者登録システム（Japan Registration System For Metabolic & Inherited Diseases）です。運営されているのは、国立成育医療研究センターと日本先天代謝…
カンジは現在４歳の幼稚園の年少です。先週末、乳歯が抜けました。早すぎてびびります。 年少組では一番早いみたいです。上の二人の乳歯が抜けだしたのが年長と１年生なので早いですね。 しかも、上の二人よりもツワモノで食いしん坊のカンジは、歯がぐらぐ…
ご無沙汰しております。カンジのパパです。 今日は大阪大学医学部付属（阪大病院）で行われた、Glut1 異常症患者会の関西交流会に参加してきました。 久しぶりにお会いする方や初めてお会いする方、患者会には入られていない方、Glut1 ではないけどケトン食…
今回は、以前このブログ経由で連絡をいただいた、カンジと同じ glut1異常症の患者さんのお話をご紹介します（遅くなってしまいましたが・・・）。 連絡をいただいたのはアメリカにお住まいの日本の方で、ご紹介するのはそのお子さん、てぃおくんです。 イギ…
ダニー・ボイルが総監督を務めた、華麗で意味深なロンドンオリンピックの開会式中継を横目に、朝からバタバタと準備をして城崎への家族旅行に行ってきました。 城崎は改めて書くまでもない温泉街で、旅館の外に7つの外湯があって、旅館でもらうバーコードを…
カンジの風邪は６月初めの発熱から始まりました。それが2日ほどで治まったものの、６月中旬に再び発熱がありました。幼稚園児になって何かと疲れが溜まって来たのかなと言いいつつ、近くの小児科で検査をすると、マイコプラズマとアデノウイルスの両方に反応…
またしてもご無沙汰してしまいました。 幼稚園に通い出してもう4ヶ月目のカンジですが、集団生活も特に問題なく過ごしてくれています。 今でもほぼ毎朝、ママとのお別れでよく泣くようですが、それは上の二人で散々経験済みなので大した問題ではありません（…
春と書き出しながらまもなく初夏になりますが、５月上旬から先週にかけての我が家のお話であります。 何の花粉かは不明ですが5月上旬の季節になると、いつも長男のヤッピーはアレルギーで鼻はぐじゅぐじゅ目は真っ赤、になります。ヤッピー自身もそんな体の…
今日は glut1 異常症患者会についてです。 glut1 異常症 おさらい まず、カンジの病気の glut1 異常症について改めて書きます。 glut1（グルットワン）異常症とは、正確にはグルコーストランスポーター１異常症と言います。赤血球や髄液中にあるグルコースト…
カンジの風邪もこじらせることなく収まり、次男ミッチーも無事に卒園式を迎えることができたその翌日（先週のことですが）、大阪城に行ってきました。大阪人の僕も初めて訪れた大阪城ですが、そこではちょっとしたアクシデントがありました。nさて、大阪城と…
いつぶりなのかわからないくらい久しぶりにカンジが風邪をひいています。1年か1年半ぶりです。 ええ、まあ、このブログの更新も久しぶりですけれども。 カンジの風邪は１週間ほど前から続いているものの、幸いそれほどひどいものではなく、発熱も最初の数日…
今年も早、１２月に入りました。 今頃になってようやく街の木々が赤づきはじめて変な感じです。nこれで今年の冬は寒いというのですから、寒暖差に負けて風邪が流行したりするかも知れません。あーやだやだ。 さて、季刊誌なみの更新ペースの当ブログですが、…
ひとつ前のエントリーは当初この動画を載せようと思ってたのですが、思いのほか近況報告が長くなってしまったので別立てにしました。 久しぶりのカンジの動画です。以前アップしたベイブレードで遊ぶ動画（よろしければこちら）が１歳８ヶ月のときなので約２…
8/6（土）、京都で gult1 異常症患者会が開催されました。 ２年に一度の総会で２回目となる今回も、顧問の先生方や講演いただいたゲストの方々が参加されて色々なお話をお聞きすることができました。 参加された患者さんは１０名ほどで、遠くは千葉、東京か…
家の中ではいつの間にか、カンジは「かんちゃん」ではなく「カンジ」と呼ばれるようになっていました。それもこれもカンジの末っ子ぶりが原因です。わがままを言ったり、お兄ちゃんにちょっかいを出したりするので、ヤッピーもミッチーも気づけばかんちゃん…
カンジの遺伝子検査の結果が出ました。結果は、実は早々に出ていたのですが（検査の１ヶ月後の４月末には出ていました）、なかなかブログのサボり癖がぬけず更新できませんでした。 それで検査結果はExton3 に、点突然変異が見つかりました。 と。つまり、カ…
すっかりブログのさぼり癖がついてしまいましたが、これは書いておかなければなりません。 カンジが、初めての遺伝子検査をすることになりました。 これまで、同じ病気をもつ患者の親御さんから聞いたお話では、結果が出るまでに何年かかかりそうな印象を受…
