7月 に開催された glut1 異常症患者会の関西交流会についてまとめます。 日付：2018 年 7 月 28 日（土） 場所：大阪大学医学部付属病院 はじめに glut1 異常症患者会は 2 年に 1 回の総会と、その間の年に行われる交流会が行われます。総会に比べて交流会で…

８月末の患者会の総会とその直後のカンジの入院を機に、改めてこの病気（Glut1 異常症）とケトン体やケトン食について勉強し直さないとなーと思い始め、何冊か本を読んでみました。今回はそれらの本の紹介です。 『ケトン体が人類を救う』 かなり前から積ん…

かなり時間が経ってしまいましたが、8 月に開催された患者会総会についてふりかえります。 日付：2017 年 8 月 26 日（土） 場所：ウィルあいち（名古屋） 目次： プログラム Glut-1 欠損症 病態とケトン食 ケトン食療法の実際と継続への工夫 ケトン食療法中…

前回の投稿から時間が経ってしまいました。 結局カンジの入院は2 週間ほど続きました。入院中の食事のおかげで血中ケトン値も上昇し、脳波の検査をしても発作の波形は見られなくなり、無事に退院することができました。 今回は母子センターで出してもらった…

はてなブログへ引っ越し後、初めてのまともな記事です。 書くべきことは少々溜まっていますが、まずはカンジの入院のことから始めましょう。 近況 カンジはいま小学校 3 年生です。学校でも家庭でも特に何の問題もない生活を送っていました。和太鼓も習って…

Glut1 異常症とは グルコーストランスポーター 1 という、血液中のブドウ糖を脳に送る働きをする酵素が十分に機能しない病気です。ブドウ糖を主な栄養とする脳が栄養不足になり、てんかん発作や、発達遅滞、発達障害など様々な神経症状の原因になり得ます。…

昨日は僕の仕事が休みだったので初めてかんちゃんを阪大病院に連れて行ってきました。 この阪大病院（大阪大学医学部付属病院）には、患者会の顧問医師もしていただいている先生がおられて、毎月第三金曜日は glut 1 異常症の患者をまとめて見てもらえるので…

今から思うと、かんちゃんの発作に最初に気付いた人は、かかりつけの耳鼻科の先生かも知れません。鼻を吸ってる最中にふと寝たかんちゃんを見て、「この子、息してるか？」すぐに起きて元に戻ったので、まさか、という感じでそのまま過ごしました。３ヶ月（2…

病気について書いてみました。 ① Glut-1（グルットワン） 異常症とは、血液中の糖分を髄液に送る役割をする Glut1 という酵素が十分に機能しない病気を言います。そのため髄液中の糖分が不足します。脳は髄液に囲まれて髄液から栄養（普段は主に糖分）を取る…