Glut-1 について
病気について書いてみました。
① Glut-1（グルットワン） 異常症とは、血液中の糖分を髄液に送る役割をする Glut1 という酵素が十分に機能しない病気を言います。そのため髄液中の糖分が不足します。脳は髄液に囲まれて髄液から栄養（普段は主に糖分）を取るので、慢性的に脳の栄養が不足し、てんかんを引き起こしたり、発達遅滞、発達障害を招く恐れがあります。
② この病気はまだ日本で２０数例という珍しい病気だそうです。中でもかんちゃんのような乳幼児で見つかるケースは、「ほぼ初めて（先生）」だそうです。症状や程度に個人差があることもあって、病気の進行具合や食事療法の成果などは、実際あとになってみないとわからない部分が大きいようです。
③ この病気に有効だと言われている食事療法のひとつがケトン食療法です。糖質を抑えて脂質が主体の食事をとります（シビアな低タンパク質 炭水化物ダイエットに近いかも知れません）。それで、体内の糖分を不足させて、脂肪を元にしたエネルギーを脳に送ります。
※ここで、逆に体内の糖分が足りていればどうなるか？糖は足りているので脂質からのエネルギー供給は行われません。ところが、実際には糖は半分ほどしか送れていないので、脳がエネルギー不足に陥ります（この辺が最初はよくわからなかった）。
また、脂肪を消費するとケトン体というものが作られます。これが発作を抑えてくれます。事実、食事療法を初めてから、かんちゃんは発作が起きていません。
④ 繰り返しになりますが、かんちゃんは最も早く診断された最年少の Glut-1 患者かも知れません。早く見つかって本当によかったと思います。家族や今まで見ていただいた先生方のおかげです。いまからケトン食療法を初めてれば、健常児並みに発達できるかもしれません。まだまだ症例が少ないので、ひとつの指標になればと思います。
⑤ 最後に。
このブログを通じて、Glut-1 をもっと多くの人に知ってもらいたいと思います。
僕たちも色んな方と交流して病気についてもっと学んでいきたいと思います。
また、かんちゃんの情報が、患者さんやご家族、先生方にとって少しでもお役に立てれば幸いです。
※こちらも参照ください。もっとわかりやすいと思います。
※自分なりに理解した範囲で書いていますので間違い等があればご指摘ください。訂正します。
