小児慢性特定疾患

去年のことですが、申請していた小児慢性特定疾患が認定されました。

glut1 異常症患者会で show さんが書かれていたように、
「その他の先天性代謝異常」で通りました。

手元にある厚生労働省のパンフレットには、
その他の先天性代謝異常の欄に
「特定の欠損（活性異常）酵素名を冠したすべての疾患」
とあるので、これで認定されたんですね。

小児慢性特定疾患とは、認定された疾患について治療の確立を図るとともに、医療費の一部（一定の限度額を越える分）を補助してくれる制度です。

またこの事業は、国の補助を受けて都道府県が実施しているようです。
疾患の種類についても「厚生労働大臣が定める疾患」とあるので、
地域による差はないんじゃないかと思います。
※ちなみにうちは大阪府なので橋下知事から交付されています。

glut1 異常症/欠損症の病気がより周知され、研究が進むといいですね。